Table 2 Forty-two potential pathogenic novel ABC mutations were identified in 151 Han Chinese patients with ICP disease

1

ABCA4

ICP76

chr1

94,522,278

A/G

Phe754Ser

0.001 (D)

0.999 (D)

−4.24 (D)

Damaging

5.66

1

0/(2*1029)

1.10E-14

Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases

2

ABCA12^a,b

ICP75

chr2

215,809,749

C/T

Cys2440Tyr

0.041 (D)

1 (D)

−3.67 (D)

Damaging

5.49

1

3

ABCA13^a

ICP112

chr7

48,354,004

C/G

Ser3286Ter

–

1 (A)

–

Damaging

5.68

1

4

ABCB1

ICP121

chr7

87,173,579

G/A

Pro693Ser

0.031 (D)

1 (D)

−2.21 (D)

Damaging

5.91

1

5

ABCB4

ICP21

chr7

87,053,310

C/T

Trp708Ter

–

1 (A)

–

Damaging

6.11

1

6

ABCB4^a,b

ICP154

chr7

87,069,134

C/T

Gly527Glu

0.0 (D)

1 (D)

−2.35 (D)

Damaging

5.61

0.999

7

ABCB4^a,b

ICP133,135

chr7

87,073,053

T/C

Lys386Glu

0.002 (D)

1 (D)

−2.65 (D)

Damaging

5.47

0.999

8

ABCB5^a,b

ICP47

chr7

20,767,985

G/T

Ser925Ile

0.002 (D)

0.786 (D)

−2.5 (D)

Damaging

3.91

0.999

9

ABCB11

ICP115

chr2

169,783,704

G/A

Gln1194Ter

–

1 (A)

–

Damaging

5.72

0.993

10

ABCB11

ICP118

chr2

169,826,057

T/G

Gln605Pro

0.006 (D)

0.972 (D)

−1.99 (D)

Damaging

5.5

0.835

11

ABCB11^a,b

ICP2

chr2

169,826,599

G/T

Leu589Met

0.0 (D)

0.994 (D)

−2.82 (D)

Damaging

5.2

0.959

12

ABCC2^a,b,c

ICP79

chr10

101,605,418

C/A

Ser1342Tyr

0.0 (D)

0.999 (D)

−2.95 (D)

Damaging

5.79

1

13

ABCC3^a,b

ICP93

chr17

48,755,166

T/C

Ile1147Thr

0.0 (D)

1 (D)

−2.57 (D)

Damaging

5.7

1

14

ABCC9^a,b

ICP124

chr12

22,061,100

C/T

Ala456Thr

0.001 (D)

1 (D)

−2.58 (D)

Damaging

5.29

1

15

ABCG2^a,b

ICP6

chr4

89,013,418

G/T

Leu646Met

0.01 (D)

0.998 (D)

−2.33 (D)

Damaging

5.55

1

16

ABCA2^a,b

ICP64

chr9

139,910,497

G/C

Asp1108Glu

0.043 (D)

0.999 (N)

−3.27 (D)

Pro damaging

4.2

1

0/(2*1029)

2.20E-16

Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases

17

ABCA2

ICP19

chr9

139,913,419

G/A

Ala583Val

0.351 (T)

0.999 (D)

−2.17 (D)

Pro damaging

4.31

0.94

18

ABCA5

ICP102

chr17

67,266,794

A/G

Val997Ala

0.527 (T)

0.961 (D)

−1.77 (D)

Pro damaging

5.45

1

19

ABCA7

ICP108

chr19

1,045,131

C/A

Pro449His

0.015 (D)

1 (N)

−4.44 (D)

Pro damaging

3.05

0

20

ABCA8

ICP47

chr17

66,938,153

A/G

Val8Ala

0.009 (D)

0.984 (N)

−2.41 (D)

Pro damaging

4.84

0.018

21

ABCA10^a,b

ICP35

chr17

67,212,035

A/G

Leu260Ser

0.038 (D)

1 (N)

−2.28 (D)

Pro damaging

3.21

0.003

22

ABCA12

ICP95

chr2

215,865,543

A/G

Ile1022Thr

0.093 (T)

0.994 (D)

−3.77 (D)

Pro damaging

5.73

1

23

ABCA13

ICP18

chr7

48,559,709

C/G

Leu4624Val

0.017 (D)

0.954 (N)

−2.477 (D)

Pro damaging

5.35

0.702

24

ABCA13

ICP107

chr7

48,634,399

A/G

Thr4912Ala

0.001 (D)

0.958 (N)

−5.88 (D)

Pro damaging

5.7

1

25

ABCB9

ICP112

chr12

123,430,667

C/T

Glu386Lys

0.891 (T)

0.682 (D)

−2.4 (D)

Pro damaging

5

0.979

26

ABCB9

ICP140

chr12

123,433,209

T/C

Ile339Val

0.176 (T)

0.999 (D)

−2.6 (D)

Pro damaging

5.43

1

27

ABCC1

ICP98

chr16

16,149,964

A/G

Ser497Gly

0.268 (T)

0.972 (D)

−2.71 (D)

Pro damaging

5.32

1

28

ABCC3

ICP57

chr17

48,734,467

C/T

Leu137Phe

0.011 (D)

1 (D)

0.85 (T)

Pro damaging

5.38

1

29

ABCC5

ICP49

chr3

183,670,989

T/G

Gln851Pro

0.026 (D)

0.999 (D)

0.95 (T)

Pro damaging

5.62

1

30

ABCC6

ICP57

chr16

16,259,657

G/T

His1043Gln

0.029 (D)

0.999 (N)

−3.35 (D)

Pro damaging

5.52

1

31

ABCC9

ICP36

chr12

21,968,809

T/A

Glu1304Val

0.111 (T)

0.999 (D)

−2.61 (D)

Pro damaging

4.95

1

32

ABCC12

ICP155

chr16

48,180,227

G/A

Pro37Ser

0.217 (T)

0.812 (D)

−2.76 (D)

Pro damaging

5.45

0.974

33

ABCD4

ICP95

chr14

74,757,137

G/A

Ser395Phe

0.033 (D)

0.983 (N)

−2.77 (D)

Pro damaging

4.84

0.875

34

ABCD4

ICP142

chr14

74,757,168

T/C

Thr385Ala

0.254 (T)

0.990 (D)

−2.63 (D)

Pro damaging

4.84

1

35

ABCF2

ICP84

chr7

150,923,406

C/T

Gly47Ser

0.156 (T)

0.999 (D)

−2.77 (D)

Pro damaging

4.81

1

36

ABCG1^a,b

ICP113

chr21

43,704,752

A/G

Ile273Val

0.002 (D)

1 (D)

0.52 (T)

Pro damaging

4.22

1

37

ABCA3

ICP22

chr16

2,348,506

T/C

Ser593Gly

0.126 (T)

1 (N)

−3.3 (D)

Pos damaging

6.17

0.005

0/(2*1029)

3.74E-08

Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases

38

ABCA10

ICP64

chr17

67,181,648

G/C

Leu823Val

0.09 (T)

1 (N)

−2.19 (D)

Pos damaging

2.92

0.011

39

ABCA12

ICP71

chr2

215,802,301

T/C

Asn2492Ser

0.403 (T)

0.958 (N)

−2.28 (D)

Pos damaging

5.79

0.999

40

ABCA13

ICP111

chr7

48,349,554

G/A

Ser3111Asn

0.071 (T)

0.999 (N)

−2.11 (D)

Pos damaging

5.59

0.354

41

ABCG1

ICP22

chr21

43,708,158

C/T

Thr378Ile

0.21 (T)

1 (N)

−1.98 (D)

Pos damaging

4.17

0

42

ABCA13

ICP52

chr7

48,318,169

A/G

Ile2460Val

0.916 (T)

1 (N)

0.66 (T)

Neutral

4.92

0

0/(2*1029)

0.13

Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases