ID
|
Gene
|
Patients
|
Chr
|
Position
|
Alleles
|
Protein change
|
SIFTd
|
Mutation Tastere
|
FATHMM
|
Comprehensive prediction resultf
|
GERP++NRg
|
PhastCons100way_verh
|
MAF in controls
|
MAF in 151 ICP
|
P value (controls-ICP)
|
MAF in databases
|
---|
1
|
ABCA4
|
ICP76
|
chr1
|
94,522,278
|
A/G
|
Phe754Ser
|
0.001 (D)
|
0.999 (D)
|
−4.24 (D)
|
Damaging
|
5.66
|
1
|
0/(2*1029)
|
10.60% (16/151)
|
1.10E-14
|
Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases
|
2
|
ABCA12a,b
|
ICP75
|
chr2
|
215,809,749
|
C/T
|
Cys2440Tyr
|
0.041 (D)
|
1 (D)
|
−3.67 (D)
|
Damaging
|
5.49
|
1
| | |
3
|
ABCA13a
|
ICP112
|
chr7
|
48,354,004
|
C/G
|
Ser3286Ter
|
–
|
1 (A)
|
–
|
Damaging
|
5.68
|
1
| | |
4
|
ABCB1
|
ICP121
|
chr7
|
87,173,579
|
G/A
|
Pro693Ser
|
0.031 (D)
|
1 (D)
|
−2.21 (D)
|
Damaging
|
5.91
|
1
| | |
5
|
ABCB4
|
ICP21
|
chr7
|
87,053,310
|
C/T
|
Trp708Ter
|
–
|
1 (A)
|
–
|
Damaging
|
6.11
|
1
| | |
6
|
ABCB4a,b
|
ICP154
|
chr7
|
87,069,134
|
C/T
|
Gly527Glu
|
0.0 (D)
|
1 (D)
|
−2.35 (D)
|
Damaging
|
5.61
|
0.999
| | |
7
|
ABCB4a,b
|
ICP133,135
|
chr7
|
87,073,053
|
T/C
|
Lys386Glu
|
0.002 (D)
|
1 (D)
|
−2.65 (D)
|
Damaging
|
5.47
|
0.999
| | |
8
|
ABCB5a,b
|
ICP47
|
chr7
|
20,767,985
|
G/T
|
Ser925Ile
|
0.002 (D)
|
0.786 (D)
|
−2.5 (D)
|
Damaging
|
3.91
|
0.999
| | |
9
|
ABCB11
|
ICP115
|
chr2
|
169,783,704
|
G/A
|
Gln1194Ter
|
–
|
1 (A)
|
–
|
Damaging
|
5.72
|
0.993
| | |
10
|
ABCB11
|
ICP118
|
chr2
|
169,826,057
|
T/G
|
Gln605Pro
|
0.006 (D)
|
0.972 (D)
|
−1.99 (D)
|
Damaging
|
5.5
|
0.835
| | |
11
|
ABCB11a,b
|
ICP2
|
chr2
|
169,826,599
|
G/T
|
Leu589Met
|
0.0 (D)
|
0.994 (D)
|
−2.82 (D)
|
Damaging
|
5.2
|
0.959
| | |
12
|
ABCC2a,b,c
|
ICP79
|
chr10
|
101,605,418
|
C/A
|
Ser1342Tyr
|
0.0 (D)
|
0.999 (D)
|
−2.95 (D)
|
Damaging
|
5.79
|
1
| | |
13
|
ABCC3a,b
|
ICP93
|
chr17
|
48,755,166
|
T/C
|
Ile1147Thr
|
0.0 (D)
|
1 (D)
|
−2.57 (D)
|
Damaging
|
5.7
|
1
| | |
14
|
ABCC9a,b
|
ICP124
|
chr12
|
22,061,100
|
C/T
|
Ala456Thr
|
0.001 (D)
|
1 (D)
|
−2.58 (D)
|
Damaging
|
5.29
|
1
| | |
15
|
ABCG2a,b
|
ICP6
|
chr4
|
89,013,418
|
G/T
|
Leu646Met
|
0.01 (D)
|
0.998 (D)
|
−2.33 (D)
|
Damaging
|
5.55
|
1
| | |
16
|
ABCA2a,b
|
ICP64
|
chr9
|
139,910,497
|
G/C
|
Asp1108Glu
|
0.043 (D)
|
0.999 (N)
|
−3.27 (D)
|
Pro damaging
|
4.2
|
1
|
0/(2*1029)
|
13.91% (21/151)
|
2.20E-16
|
Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases
|
17
|
ABCA2
|
ICP19
|
chr9
|
139,913,419
|
G/A
|
Ala583Val
|
0.351 (T)
|
0.999 (D)
|
−2.17 (D)
|
Pro damaging
|
4.31
|
0.94
| | |
18
|
ABCA5
|
ICP102
|
chr17
|
67,266,794
|
A/G
|
Val997Ala
|
0.527 (T)
|
0.961 (D)
|
−1.77 (D)
|
Pro damaging
|
5.45
|
1
| | |
19
|
ABCA7
|
ICP108
|
chr19
|
1,045,131
|
C/A
|
Pro449His
|
0.015 (D)
|
1 (N)
|
−4.44 (D)
|
Pro damaging
|
3.05
|
0
| | |
20
|
ABCA8
|
ICP47
|
chr17
|
66,938,153
|
A/G
|
Val8Ala
|
0.009 (D)
|
0.984 (N)
|
−2.41 (D)
|
Pro damaging
|
4.84
|
0.018
| | |
21
|
ABCA10a,b
|
ICP35
|
chr17
|
67,212,035
|
A/G
|
Leu260Ser
|
0.038 (D)
|
1 (N)
|
−2.28 (D)
|
Pro damaging
|
3.21
|
0.003
| | |
22
|
ABCA12
|
ICP95
|
chr2
|
215,865,543
|
A/G
|
Ile1022Thr
|
0.093 (T)
|
0.994 (D)
|
−3.77 (D)
|
Pro damaging
|
5.73
|
1
| | |
23
|
ABCA13
|
ICP18
|
chr7
|
48,559,709
|
C/G
|
Leu4624Val
|
0.017 (D)
|
0.954 (N)
|
−2.477 (D)
|
Pro damaging
|
5.35
|
0.702
| | | |
24
|
ABCA13
|
ICP107
|
chr7
|
48,634,399
|
A/G
|
Thr4912Ala
|
0.001 (D)
|
0.958 (N)
|
−5.88 (D)
|
Pro damaging
|
5.7
|
1
| | |
25
|
ABCB9
|
ICP112
|
chr12
|
123,430,667
|
C/T
|
Glu386Lys
|
0.891 (T)
|
0.682 (D)
|
−2.4 (D)
|
Pro damaging
|
5
|
0.979
| | |
26
|
ABCB9
|
ICP140
|
chr12
|
123,433,209
|
T/C
|
Ile339Val
|
0.176 (T)
|
0.999 (D)
|
−2.6 (D)
|
Pro damaging
|
5.43
|
1
| | |
27
|
ABCC1
|
ICP98
|
chr16
|
16,149,964
|
A/G
|
Ser497Gly
|
0.268 (T)
|
0.972 (D)
|
−2.71 (D)
|
Pro damaging
|
5.32
|
1
| | |
28
|
ABCC3
|
ICP57
|
chr17
|
48,734,467
|
C/T
|
Leu137Phe
|
0.011 (D)
|
1 (D)
|
0.85 (T)
|
Pro damaging
|
5.38
|
1
| | |
29
|
ABCC5
|
ICP49
|
chr3
|
183,670,989
|
T/G
|
Gln851Pro
|
0.026 (D)
|
0.999 (D)
|
0.95 (T)
|
Pro damaging
|
5.62
|
1
| | |
30
|
ABCC6
|
ICP57
|
chr16
|
16,259,657
|
G/T
|
His1043Gln
|
0.029 (D)
|
0.999 (N)
|
−3.35 (D)
|
Pro damaging
|
5.52
|
1
| | |
31
|
ABCC9
|
ICP36
|
chr12
|
21,968,809
|
T/A
|
Glu1304Val
|
0.111 (T)
|
0.999 (D)
|
−2.61 (D)
|
Pro damaging
|
4.95
|
1
| | |
32
|
ABCC12
|
ICP155
|
chr16
|
48,180,227
|
G/A
|
Pro37Ser
|
0.217 (T)
|
0.812 (D)
|
−2.76 (D)
|
Pro damaging
|
5.45
|
0.974
| | |
33
|
ABCD4
|
ICP95
|
chr14
|
74,757,137
|
G/A
|
Ser395Phe
|
0.033 (D)
|
0.983 (N)
|
−2.77 (D)
|
Pro damaging
|
4.84
|
0.875
| | |
34
|
ABCD4
|
ICP142
|
chr14
|
74,757,168
|
T/C
|
Thr385Ala
|
0.254 (T)
|
0.990 (D)
|
−2.63 (D)
|
Pro damaging
|
4.84
|
1
| | |
35
|
ABCF2
|
ICP84
|
chr7
|
150,923,406
|
C/T
|
Gly47Ser
|
0.156 (T)
|
0.999 (D)
|
−2.77 (D)
|
Pro damaging
|
4.81
|
1
| | |
36
|
ABCG1a,b
|
ICP113
|
chr21
|
43,704,752
|
A/G
|
Ile273Val
|
0.002 (D)
|
1 (D)
|
0.52 (T)
|
Pro damaging
|
4.22
|
1
| | |
37
|
ABCA3
|
ICP22
|
chr16
|
2,348,506
|
T/C
|
Ser593Gly
|
0.126 (T)
|
1 (N)
|
−3.3 (D)
|
Pos damaging
|
6.17
|
0.005
|
0/(2*1029)
|
3.31% (5/151)
|
3.74E-08
|
Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases
|
38
|
ABCA10
|
ICP64
|
chr17
|
67,181,648
|
G/C
|
Leu823Val
|
0.09 (T)
|
1 (N)
|
−2.19 (D)
|
Pos damaging
|
2.92
|
0.011
| | |
39
|
ABCA12
|
ICP71
|
chr2
|
215,802,301
|
T/C
|
Asn2492Ser
|
0.403 (T)
|
0.958 (N)
|
−2.28 (D)
|
Pos damaging
|
5.79
|
0.999
| | |
40
|
ABCA13
|
ICP111
|
chr7
|
48,349,554
|
G/A
|
Ser3111Asn
|
0.071 (T)
|
0.999 (N)
|
−2.11 (D)
|
Pos damaging
|
5.59
|
0.354
| | |
41
|
ABCG1
|
ICP22
|
chr21
|
43,708,158
|
C/T
|
Thr378Ile
|
0.21 (T)
|
1 (N)
|
−1.98 (D)
|
Pos damaging
|
4.17
|
0
| | |
42
|
ABCA13
|
ICP52
|
chr7
|
48,318,169
|
A/G
|
Ile2460Val
|
0.916 (T)
|
1 (N)
|
0.66 (T)
|
Neutral
|
4.92
|
0
|
0/(2*1029)
|
0.66% (1/151)
|
0.13
|
Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases
|
- a These loci were validated by Sanger sequencing
- b These loci were identified by evolutionary conservation analysis
- c The effect of the change in this mutation on the encoded protein structure
- d D: disease-causing, T: tolerated
- e N: polymorphism, A: automatically disease causing
- f Pro damaging: probably damaging; Pos damaging: possibly damaging
- g GERP++NR: GREP++ conservation score. The higher the value is, the more conservative the loci
- h PhastCons100way_ver: conservative prediction in 100 vertebrates. The scores of the PhastCons score ranged from 0 to 1, and the higher the values are, the more conservative the loci