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Table 2 Forty-two potential pathogenic novel ABC mutations were identified in 151 Han Chinese patients with ICP disease

From: Whole-exome sequencing identifies novel mutations in ABC transporter genes associated with intrahepatic cholestasis of pregnancy disease: a case-control study

ID Gene Patients Chr Position Alleles Protein change SIFTd Mutation Tastere FATHMM Comprehensive prediction resultf GERP++NRg PhastCons100way_verh MAF in controls MAF in 151 ICP P value (controls-ICP) MAF in databases
1 ABCA4 ICP76 chr1 94,522,278 A/G Phe754Ser 0.001 (D) 0.999 (D) −4.24 (D) Damaging 5.66 1 0/(2*1029) 10.60% (16/151) 1.10E-14 Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases
2 ABCA12a,b ICP75 chr2 215,809,749 C/T Cys2440Tyr 0.041 (D) 1 (D) −3.67 (D) Damaging 5.49 1   
3 ABCA13a ICP112 chr7 48,354,004 C/G Ser3286Ter – 1 (A) – Damaging 5.68 1   
4 ABCB1 ICP121 chr7 87,173,579 G/A Pro693Ser 0.031 (D) 1 (D) −2.21 (D) Damaging 5.91 1   
5 ABCB4 ICP21 chr7 87,053,310 C/T Trp708Ter – 1 (A) – Damaging 6.11 1   
6 ABCB4a,b ICP154 chr7 87,069,134 C/T Gly527Glu 0.0 (D) 1 (D) −2.35 (D) Damaging 5.61 0.999   
7 ABCB4a,b ICP133,135 chr7 87,073,053 T/C Lys386Glu 0.002 (D) 1 (D) −2.65 (D) Damaging 5.47 0.999   
8 ABCB5a,b ICP47 chr7 20,767,985 G/T Ser925Ile 0.002 (D) 0.786 (D) −2.5 (D) Damaging 3.91 0.999   
9 ABCB11 ICP115 chr2 169,783,704 G/A Gln1194Ter – 1 (A) – Damaging 5.72 0.993   
10 ABCB11 ICP118 chr2 169,826,057 T/G Gln605Pro 0.006 (D) 0.972 (D) −1.99 (D) Damaging 5.5 0.835   
11 ABCB11a,b ICP2 chr2 169,826,599 G/T Leu589Met 0.0 (D) 0.994 (D) −2.82 (D) Damaging 5.2 0.959   
12 ABCC2a,b,c ICP79 chr10 101,605,418 C/A Ser1342Tyr 0.0 (D) 0.999 (D) −2.95 (D) Damaging 5.79 1   
13 ABCC3a,b ICP93 chr17 48,755,166 T/C Ile1147Thr 0.0 (D) 1 (D) −2.57 (D) Damaging 5.7 1   
14 ABCC9a,b ICP124 chr12 22,061,100 C/T Ala456Thr 0.001 (D) 1 (D) −2.58 (D) Damaging 5.29 1   
15 ABCG2a,b ICP6 chr4 89,013,418 G/T Leu646Met 0.01 (D) 0.998 (D) −2.33 (D) Damaging 5.55 1   
16 ABCA2a,b ICP64 chr9 139,910,497 G/C Asp1108Glu 0.043 (D) 0.999 (N) −3.27 (D) Pro damaging 4.2 1 0/(2*1029) 13.91% (21/151) 2.20E-16 Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases
17 ABCA2 ICP19 chr9 139,913,419 G/A Ala583Val 0.351 (T) 0.999 (D) −2.17 (D) Pro damaging 4.31 0.94   
18 ABCA5 ICP102 chr17 67,266,794 A/G Val997Ala 0.527 (T) 0.961 (D) −1.77 (D) Pro damaging 5.45 1   
19 ABCA7 ICP108 chr19 1,045,131 C/A Pro449His 0.015 (D) 1 (N) −4.44 (D) Pro damaging 3.05 0   
20 ABCA8 ICP47 chr17 66,938,153 A/G Val8Ala 0.009 (D) 0.984 (N) −2.41 (D) Pro damaging 4.84 0.018   
21 ABCA10a,b ICP35 chr17 67,212,035 A/G Leu260Ser 0.038 (D) 1 (N) −2.28 (D) Pro damaging 3.21 0.003   
22 ABCA12 ICP95 chr2 215,865,543 A/G Ile1022Thr 0.093 (T) 0.994 (D) −3.77 (D) Pro damaging 5.73 1   
23 ABCA13 ICP18 chr7 48,559,709 C/G Leu4624Val 0.017 (D) 0.954 (N) −2.477 (D) Pro damaging 5.35 0.702    
24 ABCA13 ICP107 chr7 48,634,399 A/G Thr4912Ala 0.001 (D) 0.958 (N) −5.88 (D) Pro damaging 5.7 1   
25 ABCB9 ICP112 chr12 123,430,667 C/T Glu386Lys 0.891 (T) 0.682 (D) −2.4 (D) Pro damaging 5 0.979   
26 ABCB9 ICP140 chr12 123,433,209 T/C Ile339Val 0.176 (T) 0.999 (D) −2.6 (D) Pro damaging 5.43 1   
27 ABCC1 ICP98 chr16 16,149,964 A/G Ser497Gly 0.268 (T) 0.972 (D) −2.71 (D) Pro damaging 5.32 1   
28 ABCC3 ICP57 chr17 48,734,467 C/T Leu137Phe 0.011 (D) 1 (D) 0.85 (T) Pro damaging 5.38 1   
29 ABCC5 ICP49 chr3 183,670,989 T/G Gln851Pro 0.026 (D) 0.999 (D) 0.95 (T) Pro damaging 5.62 1   
30 ABCC6 ICP57 chr16 16,259,657 G/T His1043Gln 0.029 (D) 0.999 (N) −3.35 (D) Pro damaging 5.52 1   
31 ABCC9 ICP36 chr12 21,968,809 T/A Glu1304Val 0.111 (T) 0.999 (D) −2.61 (D) Pro damaging 4.95 1   
32 ABCC12 ICP155 chr16 48,180,227 G/A Pro37Ser 0.217 (T) 0.812 (D) −2.76 (D) Pro damaging 5.45 0.974   
33 ABCD4 ICP95 chr14 74,757,137 G/A Ser395Phe 0.033 (D) 0.983 (N) −2.77 (D) Pro damaging 4.84 0.875   
34 ABCD4 ICP142 chr14 74,757,168 T/C Thr385Ala 0.254 (T) 0.990 (D) −2.63 (D) Pro damaging 4.84 1   
35 ABCF2 ICP84 chr7 150,923,406 C/T Gly47Ser 0.156 (T) 0.999 (D) −2.77 (D) Pro damaging 4.81 1   
36 ABCG1a,b ICP113 chr21 43,704,752 A/G Ile273Val 0.002 (D) 1 (D) 0.52 (T) Pro damaging 4.22 1   
37 ABCA3 ICP22 chr16 2,348,506 T/C Ser593Gly 0.126 (T) 1 (N) −3.3 (D) Pos damaging 6.17 0.005 0/(2*1029) 3.31% (5/151) 3.74E-08 Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases
38 ABCA10 ICP64 chr17 67,181,648 G/C Leu823Val 0.09 (T) 1 (N) −2.19 (D) Pos damaging 2.92 0.011   
39 ABCA12 ICP71 chr2 215,802,301 T/C Asn2492Ser 0.403 (T) 0.958 (N) −2.28 (D) Pos damaging 5.79 0.999   
40 ABCA13 ICP111 chr7 48,349,554 G/A Ser3111Asn 0.071 (T) 0.999 (N) −2.11 (D) Pos damaging 5.59 0.354   
41 ABCG1 ICP22 chr21 43,708,158 C/T Thr378Ile 0.21 (T) 1 (N) −1.98 (D) Pos damaging 4.17 0   
42 ABCA13 ICP52 chr7 48,318,169 A/G Ile2460Val 0.916 (T) 1 (N) 0.66 (T) Neutral 4.92 0 0/(2*1029) 0.66% (1/151) 0.13 Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases
  1. a These loci were validated by Sanger sequencing
  2. b These loci were identified by evolutionary conservation analysis
  3. c The effect of the change in this mutation on the encoded protein structure
  4. d D: disease-causing, T: tolerated
  5. e N: polymorphism, A: automatically disease causing
  6. f Pro damaging: probably damaging; Pos damaging: possibly damaging
  7. g GERP++NR: GREP++ conservation score. The higher the value is, the more conservative the loci
  8. h PhastCons100way_ver: conservative prediction in 100 vertebrates. The scores of the PhastCons score ranged from 0 to 1, and the higher the values are, the more conservative the loci
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BMC Pregnancy and Childbirth

ISSN: 1471-2393

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