From: Prenatal screening of cytogenetic anomalies – a Western Indian experience
Chromosomal abnormalities | Number | |
---|---|---|
numerical anomalies* (n = 68) | 47,XN,+13 | 2 |
47,XN,+18 | 11 | |
47,XN,+21 | 41 | |
45,XN,-21 | 1 | |
46,XN/47,XN,+21 | 1 | |
45,X | 7 | |
45,X/46XN | 1 | |
46,XN/47,XN,+2 | 2 | |
69,XNN | 1 | |
92,XNNN | 1 | |
structural anomalies (n = 57) | ||
reciprocal translocation (n = 12) | 46,XN,t(2;20)(q23;q13.1) | 1@ |
46,XN,t(2;21;4)(p12;q21;q34) | 1 | |
46,XN,t(4;16)(p14;q13) | 1 | |
46,XN,t(7;21)(p32;q22) | 1 | |
46,XN,t(9;10)(q13;q11.2) | 1 | |
46,XN,t(11;22)(q13.2;q11.2) | 1 | |
46,XN,t(12;18)(p11.2;q11.2) | 1 | |
46,XN,t(16;18)(p13;q11) | 1 | |
46,XN,t(18;19)(p11.2;p13) | 1 | |
46,XN,t(X;7)(p22.2;p21) | 1 | |
46,XN,add(2)t(2;10)(p23;q22) | 1 | |
46,XN,der(9)t(9;?)(q13;?) | 1*** | |
Robertsonian translocation (n = 8) | 45,XN,rob(13;14)(q10;q10) | 2# |
45,XN,rob(21;22)(q10;q10) | 1 | |
45,XN,rob(14;15)(q10;q10) | 1 | |
46,XN,rob(13;21),+21 | 1 | |
46,XN,rob(14;21),+21 | 2 | |
46,XN,rob(21;21)(q10;q10),+21 | 1 | |
deletion (n = 2) | 46,XN,der(X),del(X)p11 | 1 |
46,XN,del(16)(q13;q22) | 1 | |
sSMC (n = 6) | 47,XN,+mar.ish inv dup(Y)(pter- > Yp11.2::Yp11.2- > pter) | 1 |
48,XN,+inv dup(13 or 21)(q10),+del(13 or 21)(q10) | 1 | |
47,XN,+mar | 2** | |
46,XN/47,XN,+mar | 2** | |
isochromosome (n = 1) | 46,XN,i(X)(q10) | 1 |
inversion (n = 6) | 46,X,inv(Y) | 6 |
variant (n = 22) | Satellite and heterochromatic polymorphism | 22 |